9 Iunie, Ziua Internațională a bolii BATTEN

Asociația Rebeca Faith-Hope-Love a demarat în fiecare an pe 9 iunie, campanii de conștientizare a bolii Batten.

Campaniile de conștientizare au fost reprezentate și prin iluminarea unor clădiri importante din București (Palatul Cotroceni, Palatul Parlamentului, Palatul Victoria, Primăria sector 2 și fântânile din centrul Capitalei),  având ecou în presa scrisă și online, dar și aparitii media TV.

Aceste campanii  pot avea mai multe roluri, însă principalul rol este acela de a face cunoscută boala, pentru că  vorbim de boli rare, așa cum este boala Batten, unde incidența este 1/100.000.

Asociațiile de pacienți fac aceste demersuri pentru a face cunoscută boala, atât pentru medici, pacienți, dar și pentru publicul larg.

Anul 2018

Anul 2019

Palatul Parlamentului, Palatul Victoria, Palatul Cotroceni, Primăria sector 2, fântânile din centrul Capitalei

Anul 2020

Palatul Parlamentului, Palatul Victoria, Palatul Cotroceni, Primăria sector 2, fântânile din centrul Capitalei

Pentru noi sunt importante toate, și conștientizarea și studiile clinice și tot ce înseamnă boala respectivă.

În 2013 începea primul studiu pentru lipofuscinoza ceroid-neuronală tip 2 (cln2 – boala Batten), în 2017 era aprobat un tratament de substituție enzimatică și cât de curând se așteaptă apariția terapiei genice!

Lipofuscinoza neuronală ceroidă este un grup de tulburări de depozitare lizozomală neurodegenerative moștenite, caracterizate prin acumularea intracelulară de lipopigment autofluorescent care provoacă leziuni predominant în sistemul nervos central.
Rezultatul este o encefalopatie progresivă cu declin cognitiv și motor, eventual orbire și convulsii cu moartea timpurie. 

Pentru că în România nu există un registru de boli rare, Asociația noastră a făcut identificarea de cazuri pe rețelele de socializare. Noi am identificat 11 copii români care suferă de cnl2 și doi cu cln7. Un pacient cu cln7 urmează să ajungã în SUA pentru a participa la un studiu clinic.
Probabil sunt mai mulți, dar nu avem cunoștință de aceste cazuri. Sau încă nu sunt diagnosticați. Marea majoritate a lor sunt plecați și locuiesc în alte țări ale UE.

Asociația Rebeca Faith-Hope-Love a luat naștere la câteva luni după ce fetița mea a fost diagnosticată cu o boală rară, lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), o boală cu o incidența de 1:100.000. Diagnosticarea a fost făcută prin testare genetică. Este o boală fatală, cu speranța de viață 8-10 ani, însă în anul 2017 a fost aprobat un tratament, care nu este curativ, însă, dacă este administrat devreme, viața acestor pacienți poate fi mult îmbunătățită și prelungită. Se numește Brineura și de acest tratament beneficiază 3 copii cu lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2.

Asociația Rebeca Faith-Hope-Love vine în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten și alte boli neurologice.

Printre proiectele noastre se numără cel pentru testare genetică, prin care încercăm să testăm genetic cât mai mulți copii care au nevoie. În fiecare an, facem acțiuni de conștientizare pentru bolile rare (sfârșitul lunii februarie), pentru boala Batten (9 iunie). Organizăm întâlniri de suport psihologic pentru părinții copiilor speciali. Participăm, împreună cu alte asociații, în diverse proiecte. Bolile genetice nu au tratamente curative, doar dacă apare terapia genică și funcționează, așa cum este în cazul amiotrofiei spinale, în cazul căreia există deja abrobate 2 tratamente, printre care unul este o terapie genică.

„Rebeca are o boală rară, 1/100.000, face tratament pentru că a fost primită în studiu clinic, trăiește, merge, vede, mănâncă, vorbește pentru că a avut șansa să facă acest tratament. Iar Brineura este în România datorită eforturilor făcute de asociația de pacienți.”

Adnana Cotolea, mama Rebecăi – Asociația Rebeca Faith-Hope-Love

GALERIE FOTO:

Dacă apreciați munca noastră, vă invităm să dați un like și să distribuiți pagina de Facebook.

Lasă un răspuns